Генетики Москвы

Генетик – это специалист, который осуществляет терапию болезней с наследственной предрасположенностью. Этот врач не лечит какие-либо конкретные системы человеческого организма. Он лишь определяет генетическую природу патологии.

Обычно к генетику обращаются пациенты, желающие оценить возможные риски развития наследственных нарушений на этапе планирования беременности или вынашивания ребенка. Кроме этого, консультация специалиста требуется лицам, уже столкнувшимся с первыми клиническими проявлениями генетических болезней.

Какие патологии относятся к компетенции врача?

Генетик занимается лечением таких заболеваний:

1. Хромосомных (возникающих в результате количественных или структурных мутаций хромосом):

• синдрома Эдвардса;
• синдрома Орбели;
• синдрома Клайнфельтера и т.д.

2. Генных (обусловленных повреждениями ДНК на генном уровне):

• талассемии;
• ихтиоза;
• муковисцидоза;
• фенилкетонурии и т.д.

3. Многофакторных (спровоцированных взаимодействием предрасположенного организма с негативными внешними факторами):

• врожденных аномалий развития;
• полиростеноза;
• дефекта нервной трубки и т.д.

В каких случаях необходимо посетить генетика?

Основное показание для визита к врачу – подготовка к зачатию ребенка.

В обязательном порядке обратиться к этому специалисту должны супружеские пары, которые:

• являются неполнородными либо полнородными родственниками;
• имеют в семейном анамнезе наследственные или хронические болезни;
• ранее сталкивались с неразвивающейся беременностью либо самопроизвольным абортом;
• находятся в среднем возрасте (будущая мать – старше 35 лет, отец – старше 40 лет).

При наступлении беременности поводами для посещения генетика являются:

• прием будущей матерью сильнодействующих лекарственных препаратов или наркотических веществ;
• выявление пороков развития плода (на УЗИ);
• работа беременной на вредном производстве.

Кроме этого, пациентов направляют к врачу другие узкопрофильные специалисты при подозрении на то, что какая-то конкретная патология имеет наследственные причины развития.

Как проходит врачебный прием?

Консультация специалиста состоит из нескольких этапов:

1. Сбор анамнеза.
2. Визуальный осмотр пациентов (при необходимости).
3. Назначение дополнительных анализов.
4. Постановка диагноза.

Дополнительные анализы обычно используются в пренатальной диагностике. В их перечень входят:

• фетоскопия;
• плацентоцентез;
• амниоцентез;
• биопсия тканей матки и органов плода;
• хориоцентез;
• дерматоглифика;
• кордоцентез;
• УЗИ;
• HLA-тестирование;
• хромосомный анализ;
• фетальная эхокардиография;
• генетический анализ крови.